妊娠合并地中海貧血 24歲孕婦身陷險境

懷孕12周，血色素只有36g/L，孩子難保！近日，我院產(chǎn)科收治了一位妊娠合并地中海貧血的孕婦莉莉（化名），因為自覺乏力心慌就診，檢查發(fā)現(xiàn)血色素只有36g/L（一般正常女性為110至150g/L）。產(chǎn)科醫(yī)護人員緊急為其輸血，聯(lián)合血液科醫(yī)生共同治療，后復(fù)查血色素上升至83/L。

雖然經(jīng)過全力救治，莉莉暫時脫離了危險，但是今后的路依舊險境重重。因為患有地中海貧血，根據(jù)她的情況，應(yīng)當及時終止妊娠。目前，莉莉已經(jīng)出院，到上一級醫(yī)院進一步診治。

什么是地中海貧血？怎么會影響妊娠？玉環(huán)市人民醫(yī)院產(chǎn)科主任許敏帶大家深入認識一下。

一、什么是地中海貧血：

地中海貧血是一種嚴重威脅人類健康的致死致殘的遺傳性的血液疾病。是由于患者珠蛋白基因缺失或突變，造成血紅蛋白成分發(fā)生改變的一種遺傳性血液病，為常染色體隱性遺傳。妊娠期女性患地中海貧血后因長期溶血、鐵利用障礙等原因造成體內(nèi)鐵過載，會導(dǎo)致嚴重貧血，傷害妊娠期母嬰。最常見的類型為α和β地貧。在國外，該病在地中海、亞洲、非洲和南太平洋地區(qū)常見，在國內(nèi)多見于西南、華南地區(qū)。

二、地中海貧血的危害：

如果胎兒是重型的α地貧，孕早期可能流產(chǎn)，孕晚期出現(xiàn)嚴重的胎兒水腫，導(dǎo)致孕婦難產(chǎn)或者死產(chǎn)。這種胎兒出生后，一般在24小時內(nèi)嬰兒就會死亡，由于并發(fā)胎盤異常增大，引起孕婦分娩過程中宮縮乏力大出血，所以無論對孕婦、對胎兒都是影響很大的。

重型β地貧患兒出生半年后出現(xiàn)一個進行性、加重性的貧血，自然情況下一般在10歲左右夭折，給家庭帶來的精神和經(jīng)濟負擔是非常巨大的。

部分中間型α地貧，它跟重型的β地貧是相似的，因為他會出現(xiàn)相對比較重的貧血狀況，這種小孩可能需要經(jīng)常輸血來維持生命。

三、地中海貧血的治療：

血紅蛋白低于90g/L以下，要進行輸血。對于重型地貧的患者來說，可能間隔2-5周就需要輸一次血。目標是輸血之后，患者的血紅蛋白可以達到90g/L。造血干細胞移植這是目前唯一能夠根治地貧的一種治療方法。造血干細胞移植，主要有骨髓移植，外周血干細胞移植和臍血干細胞移植這三種方法。目前只有10至15%患兒能夠接受到該項治療。移植效果最佳的年齡是2-6歲。如果輸血量明顯增加，或者發(fā)生了脾功能亢進，或者出現(xiàn)了脾增大等伴隨癥狀，可考慮做脾切除的一個暫時的處理措施，該前提孩子年齡必須大于5歲。

四、如何診斷地中海貧血？

1.家族遺傳史

2.典型的臨床表現(xiàn)：自幼起??；慢性進行性貧血，面色蒼白，黃疸；肝脾腫大，腹部膨??；地中海貧血面容：顴骨隆起，眼距增寬，鼻梁地平；體格發(fā)育落后，智力發(fā)育遲滯。

3.初篩：血常規(guī)，平均紅細胞的體積MCV低于82，和/或者平均紅細胞血紅蛋白含量MCH低于27，提示地貧陽性。

4.地貧復(fù)篩：血紅蛋白電泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降，患者可能有α地貧基因缺乏，患有α地貧；如果HBA2大于3.5%，是升高，患者可能有β地貧，或者是α合并β地貧。

鑒于地中海貧血的臨床表現(xiàn)，夫婦雙方若均為地中海貧血基因攜帶者或患者，則具有孕育重度地中?；純旱目赡堋Ｒ虼?，對于地中海貧血孕婦及配偶的產(chǎn)前篩查和胎兒產(chǎn)前診斷十分重要。

五、哪些人需要產(chǎn)前診斷？

如果一方是α，另外一方是β，這樣情況的后代是不會產(chǎn)生重型地貧的。只有雙方都是α地貧或同樣的β地貧，他們的后代才有可能產(chǎn)生重型地貧的可能。

產(chǎn)前基因診斷對象：曾經(jīng)生育過重型或中間型的α、β地貧患兒的夫婦；夫婦雙方都是α地貧的攜帶者；夫婦雙方有一方是α地貧基因攜帶，配偶是β復(fù)合α地貧，需要做胎兒的地貧基因的產(chǎn)前診斷；夫婦雙方都是β復(fù)合α地貧的攜帶者，孕期需要給胎兒做α地貧和β地貧兩種基因的診斷；夫婦雙方都是β地貧的攜帶者，孕期需要對胎兒做β地貧基因的診斷。

許敏主任強調(diào)，地中海貧血是一類單基因遺傳病，可導(dǎo)致不良的妊娠結(jié)局和圍生期并發(fā)癥，特別是中間型、重型地中海貧血患者。有效的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可大幅度降低重型地中海貧血缺陷兒出生率。